임신기형아검사취약X증후군, 양수검사파타우증후군과 에드워드증후군문/사진감성앨리스
임신 기간 동안 저는 1차 기형아 검사에서 #취약X증후군 검사도 받았습니다.#양수검사를 통해 다운증과 #파타우증후군 #에드워드증후군까지 한꺼번에 검사를 하게 되었습니다.오늘은 임신기간 중 #임신기형아검사다운증후군 이외의 다른 증후군에 대해 알아보도록 하겠습니다.▼ 양손 검사 이전 포스팅▼
2차기형아검사결과 다운증후군 1:120 고위험군 양수검사 2차기형아검사결과 다운증후군 1:120 고위험군 양수검사글/사진감성앨리스땐 바햐로꽃님이꽃… blog.naver.com
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▼ 신경관 결손 및 다운 증후군 과거 포스트 투함 ▼
임신기형아 검사 및 양수 검사로 인한 신경관 결손 및 다운증후군의 원인을 조사합니다.임신기형아검사 및 양수검사로 인한 신경관결손 및 다운증후군 원인을 알아봅니다. 글/사진 감성앨리스 임신을… blog.naver.com
임신기형아 검사 및 양수 검사로 인한 신경관 결손 및 다운증후군의 원인을 조사합니다.임신기형아검사 및 양수검사로 인한 신경관결손 및 다운증후군 원인을 알아봅니다. 글/사진 감성앨리스 임신을… blog.naver.com임신기형아 검사 및 양수 검사로 인한 신경관 결손 및 다운증후군의 원인을 조사합니다.임신기형아검사 및 양수검사로 인한 신경관결손 및 다운증후군 원인을 알아봅니다. 글/사진 감성앨리스 임신을… blog.naver.com취약X증후군이란?취약X증후군이란 무엇일까요?1차 #기형아 검사 당시 취약X증후군은 선택 항목이었습니다.나는 선택해서 취약 X 증후군 검사를 받았어요.취약 X 증후군은 다운 증후군 다음으로 가장 흔한 직적 장애를 일으키는 유전성 질환 중 하나라고 합니다.X염색체에 취약한 부위가 있어 직적장애, 발달장애 등을 유발하는 유전질환으로 한번 검사를 받고 정상적으로 나오면 둘째를 가졌을 때 다시 할 필요성은 없다고 의사가 설명해 주었습니다.발생 빈도는 남아 2000명당 1명, 여아 4000~8000명당 1명이라고 합니다.지적장애 남성의 약 30%, 여성의 약 10%에서 이 증후군이 발견됩니다.취약 X 증후군을 일으키는 원인 유전자 또는 보인자인 어머니로부터 유전되는 질환입니다.유전자 변이로 지적장애, 행동이상, 학습장애, 신체적 이상이 나타납니다.저도 검사를 받을 때 가족이나 친척 중 지적 장애를 가지고 있는 사람이 있냐고 물었습니다. 만약 가족이나 친척 중에 계시면 간단한 혈액검사로 검사를 받을 수 있으므로 선택하여 진찰을 받는 방법도 있습니다.파타우 증후군이란?파타우 증후군은 제가 양수 검사를 받고 나서 염색체 결과가 정상이라는 소견을 받았습니다. 이때는 생소한 증후군이어서 검색할 생각도 못했던 기억이…문자 내용으로 볼 수 있는 21번 염색체가 다운 증후군에서 13번 염색체가 파인 타우 증후군을 가리키는 것입니다.파인 타우 증후군은 13번 염색체가 3개 존재하고 생기는 침윤적인 유전 질환입니다.태어난 80%의 아이가 생후 1개월 이내에 사망하고 3%정도만 6개월까지 생존합니다.발생 빈도는 출생아 2만~2만 5천명 한명 정도 발생한답니다.전체 파인 타우 증후군의 75%를 차지하는 전형적인 13번 삼 염색체 파인 타우 증후군은 산모의 난자가 감수 분열할 때 13번 염색체 비분리 현상에 의해서 발생한답니다.산모의 나이와 밀접한 관련이 있는 게 특징입니다.슈퍼 파이트형 13번의 삼 염색체는 전체 환자의 25%정도를 차지하고 있는데, 이는 산모의 나이와 상관 없습니다.파인 타우 증후군 증상으로는 조장증, 소안구증, 구순열 및 구개열, 낮은 변형 귀, 다각증, 심장 기형, 신장 기형, 지적 장애 아들은 잠복 고환, 여아는 쌍각자 궁 등이 있습니다. #니후치 검사,#융모막 검사 양수 검사를 통하여 진단이 가능하며 현재 완전한 치료는 불가능합니다.에드워드 증후군이란?에드워드 증후군도 다운 증후군과 마찬가지로 염색체 이상으로 발생하는 질환입니다.18번 염색체가 3개 나타나게 되면서 발생하는데 신생아 8000명당 1명 정도에서 발생하는 유전병입니다.기형의 정도가 심각하고 에드워드 증후군 어린이는 생존율이 매우 낮다고 합니다.마지막 달까지 생존하지 못하고 사산하는 경우가 절반 정도이고 출생아의 50%는 생존율이 2개월 정도이고 5~10%는 생존율이 1년 정도입니다.에드워드 증후군의 증상을 보면 태어날 때 체중이 낮다고 합니다.95% 이상 심장 기형이 발생하고 심각한 지적 장애를 동반한다고 합니다.뿐만 아니라 15% 이상의 신장 기형을 동반한다고 합니다.외형적인 특징으로는 후두골 돌출과 잔목소악, 소소액이 있으며 집게손가락이 중지 위에 위치하거나 새끼 손가락이 약지 위로 올라가는 형태를 하고 있습니다.저도 1차 기형아 검사는 무사히 끝났지만 다운증후군 고위험군에서 양수 검사까지 한 경우입니다. 아무 이벤트 없이 건강하게 태어나는게 제일 좋겠죠?저처럼 양수검사를 해서 염색체에 이상이 없다는 것을 알고 또 안심하기도 하니 모두 건강한 아이 만나세요!기형의 정도가 심각하고 에드워드 증후군 어린이는 생존율이 매우 낮다고 합니다.마지막 달까지 생존하지 못하고 사산하는 경우가 절반 정도이고 출생아의 50%는 생존율이 2개월 정도이고 5~10%는 생존율이 1년 정도입니다.에드워드 증후군의 증상을 보면 태어날 때 체중이 낮다고 합니다.95% 이상 심장 기형이 발생하고 심각한 지적 장애를 동반한다고 합니다.뿐만 아니라 15% 이상의 신장 기형을 동반한다고 합니다.외형적인 특징으로는 후두골 돌출과 잔목소악, 소소액이 있으며 집게손가락이 중지 위에 위치하거나 새끼 손가락이 약지 위로 올라가는 형태를 하고 있습니다.저도 1차 기형아 검사는 무사히 끝났지만 다운증후군 고위험군에서 양수 검사까지 한 경우입니다. 아무 이벤트 없이 건강하게 태어나는게 제일 좋겠죠?저처럼 양수검사를 해서 염색체에 이상이 없다는 것을 알고 또 안심하기도 하니 모두 건강한 아이 만나세요!